Klinická prezentácia achondroplázie

achondroplazie je genetická porucha, ktorá vedie k malým vzrastom. V tých, s podmienkou, že nohy a ruky sú krátke, zatiaľ čo hrudníka je všeobecne pravidelné dĺžky. Postihnutým majú priemernú výšku dospelého činí 131 cm (4 ft 4 v) u mužov a 123 cm (4 ft) u žien. Medzi ďalšie vlastnosti patrí výrazné čelo a rozšírenú hlavou. Inteligencia je zvyčajne považované za normálne u ľudí s achondroplazii. Tento stav postihuje asi 1 na 27,500 osôb.

Diagnóza achondroplázie

Achondroplázia je výsledkom mutácie v géne receptora fibroblastového rastového faktora 3 (FGFR3). K tomu dochádza počas skorého vývoja ako nová mutácia. Dedí sa tiež od rodičov autozomálne dominantným spôsobom. Tí, ktorí majú dva postihnuté gény, neprežijú. Testovanie, ak si nie ste istí diagnózou na základe symptómov, sa často dôrazne odporúča.

Achondropláziu možno zistiť pred narodením pomocou prenatálneho ultrazvuku. Okrem toho je možné vykonať test DNA na identifikáciu homozygotnosti, pri ktorej sa zdedia dve kópie génu, čo spôsobuje smrteľný stav, ktorý vedie k mŕtvo narodeným deťom. Klinické znaky zahŕňajú megalocefáliu, krátke končatiny, výrazné čelo, torakolumbálnu kyfózu a hypopláziu strednej časti tváre. Môžu sa tiež vyvinúť komplikácie, ako je dentálna nedostatočnosť, hydrocefalus a replikovaný zápal stredného ucha. Riziko úmrtia v dojčenskom veku môže byť zvýšené v dôsledku pravdepodobnosti kompresie miechy s obštrukciou horných dýchacích ciest alebo bez nej.

Achondroplázia a ischias

Jedinci s achondropláziou bežne pociťujú bolesť chrbta, ktorá môže často prejsť do symptómov ischias, ako je bolesť a nepohodlie, pocity brnenia a pálenia v dolných končatinách a necitlivosť, okrem iných následkov. Deti aj dospelí s achondropláziou majú kontraktúry ohybu bedrového kĺbu, o ktorých sa zistilo, že prispievajú k ischias a svalovej únave hlásené jedincami s achondropláziou. Jedinci s achondropláziou tiež typicky vykazujú zmiešaný vzor kĺbovej pohyblivosti, vrátane kĺbovej kontraktúry a kĺbovej hypermobility v charakteristických kĺboch.�

Manažment achondroplázie

Nie je známy žiadny liek na achondropláziu, aj keď bola nájdená príčina mutácie. Liečba tohto stavu môže zahŕňať podporné skupiny a liečbu rastovým hormónom. Na liečbu achondroplázie môže byť potrebné vyvinúť úsilie na liečbu alebo prevenciu komplikácií, ako je obezita, hydrocefalus, obštrukčné spánkové apnoe, infekcie stredného ucha alebo spinálna stenóza. Očakávaná dĺžka života postihnutých je približne o 10 rokov kratšia ako obyčajná.�Rozsah našich informácií je obmedzený na chiroprax, poranenia chrbtice a stavy. Ak chcete prediskutovať túto tému, neváhajte sa opýtať Dr. Jimeneza alebo nás kontaktujte na adrese�915-850-0900 .

Kurátorom je Dr. Alex Jimenez

Ďalšie témy: Akútna bolesť chrbta

Bolesti chrbta�je jednou z najčastejších príčin invalidity a vymeškaných dní v práci na celom svete. Bolesti chrbta sú druhým najčastejším dôvodom návštevy lekára, prevyšujú ho iba infekcie horných dýchacích ciest. Približne 80 percent populácie aspoň raz za život zažije bolesť chrbta. Chrbtica je komplexná štruktúra pozostávajúca z kostí, kĺbov, väzov a svalov, okrem iných mäkkých tkanív. Z tohto dôvodu môžu zranenia a/alebo zhoršené stavy, ako naprherné disky, môže nakoniec viesť k príznakom bolesti chrbta. Športové zranenia alebo úrazy pri dopravných nehodách sú často najčastejšou príčinou bolesti chrbta, niekedy však môžu mať aj tie najjednoduchšie pohyby bolestivé následky. Alternatívne možnosti liečby, ako je chiropraktická starostlivosť, môžu pomôcť zmierniť bolesť chrbta prostredníctvom úprav chrbtice a manuálnych manipulácií, čo v konečnom dôsledku zlepší úľavu od bolesti.

EXTRA DÔLEŽITÁ TÉMA: Chiropraktická úľava od bolesti dolnej časti chrbta